Mise à jour: 15 février 2023
“L’autisme est un trouble du neurodéveloppement, d’origine multifactorielle avec une composante génétique.” [1]
Ce trouble neurologique touche actuellement, en France, près de 700 000 personnes dont 100 000 enfants.
Comment diagnostiquer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) ? Quels sont les traitements possibles ?
Medicalib vous en dit plus à ce sujet.
Cet article, destiné au grand public, s’appuie sur les données scientifiques disponibles sur le sujet traité, à sa date de mise à jour.
Il n’a pas vocation à se substituer aux recommandations et préconisations de votre médecin.
I – Autisme : de quoi parle-t-on ?
Si hier on parlait d’autisme, du syndrome d’Asperger, ou de troubles envahissants du développement (TED) aujourd’hui le terme privilégié est celui de trouble du spectre de l’autisme (TSA). Cette nouvelle formulation fait référence à la multiplicité et à la diversité des symptômes qui impactent plus ou moins la bonne réalisation des activités de la vie quotidienne.
Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) relèvent des troubles du neurodéveloppement (TND). Généralement observables dès le plus jeune âge, ils sont “4 fois plus courants chez les garçons que chez les filles et surviennent chez environ 1 personne sur 59.” [2] :
Le DSM-5, manuel de référence proposant une classification des troubles mentaux, répertorie l’autisme au sein de deux catégories de comportements atypiques à savoir :
- l’altération de la communication et des interactions sociales
- les aspects restreints et répétitifs des comportements : intérêts limités.
| Bon à savoir | “Certains enfants et adultes autistes sont pleinement capables d’effectuer toutes les activités de la vie quotidienne tandis que d’autres ont besoin d’un soutien substantiel pour effectuer les activités de base.”[3] |
II – Autisme : facteurs de risque
Les causes spécifiques des troubles du spectre autistique n’ont à ce jour pas été identifiées de manière précise mais sont souvent liées à des facteurs génétiques.
On recense cependant les facteurs de risques suivants :
FACTEURS GÉNÉTIQUES
“Certains marqueurs génétiques augmentent le risque d’un enfant de développer un trouble du spectre de l’autisme.” [4]
Ainsi, des anomalies génétiques comme le syndrome de l’X fragile, la sclérose tubéreuse de Bourneville et le syndrome de Down, peuvent être associées au TSA.
Par ailleurs, “pour les parents d’un enfant atteint de TSA, les risques d’avoir un autre enfant atteint de TSA sont 50 à 100 fois plus importants.” [5]
FACTEURS ENVIRONNEMENTAUX
Certains facteurs environnementaux et polluants peuvent favoriser le risque d’apparition de l’autisme chez les enfants génétiquement prédisposées.
Par ailleurs, certaines infections virales (rubéole, cytomégalovirus) ou l’exposition à certaines molécules, ou in utero et pendant les premiers moments de la vie, pourraient influencer le développement du cerveau.
PISTE NEUROBIOLOGIQUE
“L’autisme serait dû à une surabondance de synapses dans le cerveau causé par un ralentissement d’un processus normal d’élimination au cours du développement”. […] Cet excédent pourrait avoir des effets profonds sur les fonctions du cerveau.” [6]
| Bon à savoir | “Les dernières recherches suggèrent que le trouble du spectre de l’autisme – TSA se développe à partir d’une combinaison de facteurs génétiques et non génétiques ou environnementaux.” [7] |
III – Autisme : symptômes
Les symptômes du trouble du spectre de l’autisme apparaissent petit à petit, le plus souvent, avant ou au moment de la scolarisation de l’enfant.
Parmi les principales manifestations des troubles du spectre de l’autisme, on recense :
1 – Relations sociales et communication
TROUBLES DU LANGAGE ET DE LA COMMUNICATION
- difficulté d’expression : absence ou inadaptation du langage oral
- communication non verbale perturbée : difficultés pour pointer du doigt ou avoir recours à des réactions adaptées à certaines situations (sourire, regarder, imiter, utiliser et comprendre la gestuelle sociale, etc.)
- troubles de la compréhension verbale ou gestuelle (expressions du visage, langage corporel)
DIFFICULTÉS RELATIONNELLES
- difficultés à établir un contact et à construire des relations avec les autres. (difficulté à regarder dans les yeux, …)
- difficulté à interagir, à partager des sentiments et à jouer avec des camarades. Incompréhension et passivité face aux sollicitations et aux émotions de l’entourage. Cette situation crée donc souvent un isolement et engendre des difficultés de socialisation.
- troubles de la compréhension verbale ou gestuelle (expressions du visage, langage corporel)
2 – Comportement et intérêts
COMPORTEMENT ET GESTES RÉPÉTITIFS
- forte tendance à la répétition dans les gestes et la parole : mouvements répétitifs, aussi appelés stéréotypies (tourner sur soi-même, battre des mains, se balancer,…) ou écholalies .
- besoin de routines et résistance au changement : mise en place de rituels rassurants(alignement de jouets, classement par couleur, toujours prendre le même chemin, …). Le moindre changement peut devenir une vraie source d’angoisse et de confusion
- réactions fortes et inattendues aux sons, à la luminosité, aux goûts, aux textures et aux odeurs (atypies sensorielles).
- intérêts spécifiques : présence d’une certaine rigidité comportementale, focalisation intense sur un sujet (passion pour une chose ou un sujet particulier), intérêts atypiques (lumière, objets tournants…)
| Bon à savoir | Chaque personne autiste est unique et sa manière de réagir différente. Les manifestations varient donc considérablement d’un individu à l’autre dans leur forme et leur gravité. |
IV – Autisme : diagnostic
Le diagnostic repose essentiellement sur l’observation des parents, de l’entourage proche, des professionnels médicaux et paramédicaux, ainsi que sur des tests de dépistage normalisés spécifiques à l’autisme.
| EXAMEN CLINIQUE ET INTERROGATOIRE | *observation de l’enfant dans un contexte de jeu *évaluation du dialogue et des interactions avec des personnes de son entourage |
| EXAMENS BIOLOGIQUES | *analyses sanguines *analyses génétiques recherche de troubles médicaux sous-jacents ou héréditaires |
| Bon à savoir | “Il n’est pas nécessaire d’observer tous les signes pour établir un diagnostic de trouble du spectre autistique, mais les enfants doivent présenter à la fois des difficultés de communication et d’interaction sociales ET des schémas comportementaux, centres d’intérêt et/ou activités répétitifs et limités . La gravité des signes peut être variable, mais ceux-ci doivent affecter les fonctions de l’enfant.” [8] . |
V – Autisme : traitement
“L’autisme n’est pas une maladie, mais une condition neurodéveloppementale ce qui veut dire qu’on ne peut le guérir.” [9]
Cependant une prise en charge pluridisciplinaire, individualisée et précoce, permet d’améliorer et d’adapter les capacités d’interaction avec le monde extérieur.
Différentes prises en charge sont possibles, à savoir :
1 – Accompagnement personnalisé
Accompagnement de la personne présentant un TSA et de sa famille par des intervenants multidisciplinaires : médecin, orthophoniste, psychomotricien, psychologue, infirmier, enseignant, aidants, éducateur…)
2 – Application d’une méthode cognitive et comportementale & mise en place d’outils pour favoriser l’autonomie
ABA ou « analyse du comportement appliquée »
Apprentissage au sein d’un cadre structuré. Technique dont le but est de favoriser la gestion des comportements perturbateurs afin de permettre à la personne atteinte d’un TSA de pouvoir s’adapter et mieux s’intégrer. Cette méthode favorise l’indépendance, l’autonomie, et la liberté d’action.
TEACCH ou « éducation structurée »
Programme basé sur la communication. Cette méthode permet de structurer et d’adapter l’environnement physique et social de la personne présentant un TSA. L’entourage s’adapte à l’enfant et à ses difficultés en s’appuyant sur ses forces.
PECS, un « programme d’éducation par l’image »
Communication facilitée grâce à l’utilisation de pictogrammes, adaptés au niveau de compréhension de la personne atteinte de TSA. Ce programme est utilisable à l’école comme à la maison et complète souvent les méthodes TEACCH et ABA.
3 – Prescription de traitements médicamenteux
La prescription de traitements médicamenteux est uniquement préconisée dans le cas de complications associées (épilepsie, anxiété, troubles du sommeil…)
| Bon à savoir | “Le Gouvernement lance une cohorte nationale pour améliorer la recherche sur la survenue des troubles du spectre de l’autisme et du neurodéveloppement (TSA-TND). Baptisée MARIANNE, celle-ci s’inscrit dans le cadre du Programme Investissements d’Avenir.” [10] . Pour en savoir plus, cliquez-ici |
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Sources :
- [1] Comprendre l’autisme – Ameli – MAJ 22 novembre 2021
- [2] Troubles du spectre autistique – Manuel MSD – mai 2020
- [3] Qu’est-ce que le trouble du spectre de l’autisme (TSA)? – spectredelautisme.com
- [4] Qu’est-ce que le trouble du spectre de l’autisme (TSA)? – spectredelautisme.com
- [5] Troubles du spectre autistique – Manuel MSD – mai 2020
- [6] Qu’est-ce que le trouble du spectre de l’autisme (TSA)? – spectredelautisme.com
- [7] Qu’est-ce que le trouble du spectre de l’autisme (TSA)? – spectredelautisme.com
- [8] Troubles du spectre autistique – Manuel MSD – mai 2020
- [9] Qu’est-ce que le trouble du spectre de l’autisme (TSA)? – spectredelautisme.com
- [10] Recherche sur l’autisme : Lancement de la cohorte nationale MARIANNE – Handirect – 18 mars 2022
