Mise à jour: 17 février 2023
Maladie génétique provoquant une accumulation progressive et toxique de fer dans l’organisme, l’hémochromatose concerne près de 200 000 français et touche trois fois plus les hommes que les femmes.
Sans diagnostic précoce de graves troubles peuvent apparaître. Cependant, à ce jour, 85% des diagnostics sont encore trop tardifs.
Comment prévenir cette pathologie ? Comment la diagnostiquer? Comment la traiter?
Medicalib vous en dit plus à ce sujet.
Cet article, destiné au grand public, s’appuie sur les données scientifiques disponibles sur le sujet traité, à sa date de mise à jour.
Il n’a pas vocation à se substituer aux recommandations et préconisations de votre médecin ou de votre pharmacien.
I – Hémochromatose : qu’est-ce que c’est ?
L’hémochromatose est une pathologie génétique peu connue qui se caractérise par une hyperabsorption de fer.
La maladie évolue d’abord lentement et silencieusement jusqu’à la manifestation de signes cliniques.
| Bon à savoir | “Chaque jour, en moyenne 15 à 20 mg de fer sont apportés par l’alimentation. L’absorption, proportionnelle aux besoins, se limite en général à 10 % du fer ingéré, soit 1 à 2mg/j, pour maintenir un bon équilibre de l’organisme.” [1] |
Chaque jour 1 à 2 mg de fer sont normalement absorbés au niveau de notre intestin. Cette absorption est contrôlée par une protéine synthétisée par le foie : l’hepcidine.
Pour les personnes porteuses de l’anomalie génétique (mutation sur le gène HFE) prédisposant à l’apparition de cette pathologie un dérèglement peut se manifester.
On observe alors une dérégulation : l’hepcidine ne contrôle plus l’assimilation du fer par l’organisme. Le fer s’engouffre alors en grande quantité dans le sang ( de 5-8 mg par jour à 20-30 g dans les formes sévères) et devient toxique pour l’organisme. Des dépôts de ferritine s’observent et attaquent progressivement les organes (foie, rate, pancréas, cœur, …). [2]
LES DIFFERENTS TYPES D’HEMACHROMATOSES :
| Hémochromatose héréditaire de type 1 | Forme la plus fréquente de la maladie avec une double mutation du gène HFE : – C282Y homozygote [3] (mutation venant du père et de la mère) – double hétérozygote [4] C282Y + H63D |
| Hémochromatose héréditaire de type 2A ou 2B | Formes juvéniles plus rares : mutations sur des gènes impliqués dans le métabolisme du fer qui conduisent à de graves complications possibles dès 16–18 ans telle l’insuffisance cardiaque |
| Hémochromatose héréditaire de type 3 | mutation d’un gène codant un récepteur de la transferrine sur les cellules du foie |
| Hémochromatose héréditaire de type 4 | mutation du gène de la ferroportine (protéine utilisée par les cellules pour fournir le fer au plasma) |
II – Hémochromatose : les symptômes
Les symptômes de l’hémochromatose ne sont pas toujours perceptibles.
C’est le plus souvent vers 40 ans chez l’homme et 50 ans chez la femme que les premières manifestations de l’hémochromatose surviennent. Ses symptômes sont communs avec de nombreuses autres maladies et varient d’un patient à l’autre. Il n’est donc pas facile d’identifier immédiatement cette pathologie.
DANS UN PREMIER TEMPS ON PEUT RELEVER :
- une fatigue chronique, physique, psychique et sexuelle inexpliquée
- des douleurs articulaires essentiellement au niveau des hanches, des genoux, des doigts et des poignets (arthrite)
- une pigmentation de la peau (coloration terne, grise ou bronzée du visage)
- une diminution de la libido
- une sécheresse de la peau des jambes
- la finesse et la chute des cheveux
- un aspect plat et creux des ongles
EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT, DES COMPLICATIONS PEUVENT APPARAÎTRE CHEZ CERTAINS PATIENTS :
- une atteinte du foie pouvant évoluer vers une cirrhose, un cancer…
- une atteinte du cœur : tachycardie, myocardiopathies, insuffisance cardiaque
- une atteinte du pancréas : diabète sucré
- une atteinte des organes reproducteurs pouvant engendrer une impuissance ou une ménopause précoce.
- des bouleversements hormonaux : difficulté du pancréas à produire l’insuline et augmentant le risque de diabète
- etc.
III – Hémochromatose : diagnostic
Le diagnostic de l’hémochromatose se base tout d’abord sur un dépistage familial, proposé dès l’âge de 18 ans sans avoir à attendre l’apparition de premiers symptômes lorsque l’anomalie génétique a été repérée chez un des membres de la famille (frère, sœur, père, mère).
Le diagnostic s’appuie par ailleurs sur la présence de signes cliniques évocateurs de la maladie.
Dans un premier temps une prise de sang sera prescrite afin de pouvoir contrôler le taux de saturation de la transferrine (généralement supérieur à 50% pour les patients présentant une anomalie) et la concentration en ferritine (supérieur à 200 microgrammes par litre pour les femmes atteintes et à 300 microgrammes par litre pour les hommes).
Une IRM peut également être prescrite en vue de détecter d’éventuels dépôts de fer dans le foie.
Enfin, un test génétique permettra de confirmer l’anomalie génétique du gène HFE.
Cliquez ici pour organiser vos soins à domicile
IV – Hémochromatose : prise en charge et traitement
Prendre rapidement en charge l’hémochromatose permet d’optimiser l’efficacité du traitement.
Aujourd’hui, il n’existe pas encore de médicament permettant de guérir de l’hémochromatose.
Le seul traitement efficace contre l’hémochromatose consiste à pratiquer des saignées (phlébotomies) afin de réduire le taux de fer présent dans le sang. L’organisme est alors contraint de fabriquer de nouveaux globules rouges en puisant dans la réserve de fer déposée en excès dans les organes.
| Bon à savoir | Le fer est essentiel. Il sert de fixateur à l’oxygène sur l’hémoglobine des globules rouges. L’hémoglobine confère au sang sa couleur rouge et contient 80 % du fer de l’organisme. |
“Instaurées tôt, les saignées améliorent rapidement la fatigue et permettent d’éviter les complications graves.” [5]
Lorsque le diagnostic est posé, une saignée par semaine est généralement préconisée afin de permettre au taux de ferritine de passer sous la barre des 50 microgrammes par litre. Dès que ce taux est atteint, le rythme des prélèvements est espacé.
“Les saignées peuvent être réalisées :
- En consultation externe hospitalière ou dans un centre de l’Etablissement Français du Sang (EFS).
- A domicile, après vérification de la tolérance (au moins 5 séances au préalable à prévoir en structure de soins) et si un projet thérapeutique, pluridisciplinaire et multi professionnel a été établi. L’infirmière doit être présente pendant toute la durée de la saignée et un médecin doit pouvoir intervenir rapidement.” [6]
Dans certains cas, les phlébotomies ne sont pas réalisables (ex : mauvais état des vaisseaux sanguins) ou contre-indiquées (anémie, problèmes cardio vasculaires…).
Un traitement médicamenteux peut alors être proposé afin d’éliminer le fer dans les selles et les urines. Son usage reste cependant exceptionnel en raison des effets secondaires qu’il peut provoquer.
| Diagnostic fait avant ou au début de l’apparition des symptômes | le traitement par saignée est efficace et procure une espérance et une qualité de vie normales. |
| Diagnostic plus tardif | des douleurs articulaires, des maux de ventre ou une dysfonction érectile peuvent subsister. |
| Diagnostic tardif avec atteinte du foie, du pancréas ou du cœur | le traitement de l’hémochromatose seul n’est pas suffisant. Il convient de mettre en place des traitements adaptés aux complications observées, ainsi qu’un suivi médical. |
Cliquez ici pour organiser vos soins à domicile
V – Vivre avec une hémochromatose
En raison des risques potentiels de complications (atteinte du foie,…) certaines préconisations sont faites aux personnes atteintes d’une hémochromatose :
- limiter la consommation de boissons alcoolisées
- éviter la consommation de suppléments de fer (compléments multivitaminiques…)
- se faire vacciner contre l’hépatite B
- éviter la prise de paracétamol et de corticoïdes
VI – Risque de transmission
A ce jour, des tests génétiques peuvent être réalisés et permettent de mettre en évidence le risque de concevoir un enfant atteint d’hémochromatose. Ce risque varie selon la présence de mutation sur les chromosomes 6 des parents.
« SI L’UN DES PARENTS EST HOMOZYGOTE [3] POUR LA MUTATION DE L’HÉMOCHROMATOSE
Dans ce cas, ce parent possède une copie de la mutation sur chacun de ses chromosomes 6 et il souffre lui-même d’hémochromatose.
- Si l’autre parent n’est pas porteur de la mutation, aucun enfant ne sera atteint d’hémochromatose, mais ils porteront tous cette mutation sur l’un de leur chromosome 6 (ils seront tous hétérozygotes).
- Si l’autre parent est hétérozygote (porteur de la mutation sur un seul chromosome 6), il existe une chance sur deux que leurs enfants souffrent d’hémochromatose. Les autres enfants seront hétérozygotes.
- Si l’autre parent est, lui aussi, homozygote pour la mutation, tous les enfants souffriront d’hémochromatose.
SI LES DEUX PARENTS SONT HÉTÉROZYGOTES [4] POUR LA MUTATION DE L’HÉMOCHROMATOSE
Dans ce cas, leurs enfants auront une chance sur quatre de souffrir d’hémochromatose (homozygotes), une chance sur deux d’être hétérozygotes, et une chance sur quatre de ne pas du tout porter la mutation responsable de l’hémochromatose.
SI AUCUN DES PARENTS NE PORTE LA MUTATION DE L’HÉMOCHROMATOSE
Dans ce cas, les enfants ne porteront pas la mutation responsable de l’hémochromatose.” [7]
Sachez que vous pouvez prendre rendez-vous en ligne avec une infirmière libérale pour réaliser une prise de sang ou une saignée à domicile. Pour cela, n’hésitez pas à nous contacter via notre plateforme. Nous vous mettrons en relation avec une infirmière disponible à proximité de votre domicile en moins d’une heure !
Sources et notes de bas de pages :
- [1] Association France Fer Hémochromatose (FFH) – Délégation Ouest Bretagne – https://www.hemochromatose-ouest.fr
- [2] Hémochromatose génétique – Trop de fer c’est l’enfer – Inserm – MAJ 1er janvier 2016
- [3] Se dit d’une cellule ou d’un individu qui possède deux gènes identiques sur chaque chromosome de la même paire.
- [4] Se dit d’un individu dont les deux copies d’un même gène (chacune portée par l’un des deux chromosomes homologues d’une paire) sont différentes.
- [5] Hémochromatose génétique – Trop de fer c’est l’enfer – Inserm – MAJ 1er janvier 2016
- [6] Association France Fer Hémochromatose (FFH) – Délégation Ouest Bretagne – https://www.hemochromatose-ouest.fr
- [7] Avoir des enfants lorsque l’on souffre d’hémochromatose – Vidal – MAJ 21 novembre 2018
