Mise à jour: 15 février 2023
Première pathologie génétique au monde et maladie du sang la plus fréquente en France (+ de 20 000 patients connus [1]), la drépanocytose ou anémie falciforme touche les globules rouges.
De quoi parle-t-on ? Quels sont les facteurs de risque et les symptômes de la drépanocytose ? Comment prendre en charge cette maladie ?
Medicalib vous en dit plus à ce sujet.
Cet article, destiné au grand public, s’appuie sur les données scientifiques disponibles sur le sujet traité, à sa date de mise à jour.
Il n’a pas vocation à se substituer aux recommandations et préconisations de votre médecin.
I – Drépanocytose : de quoi parle-t-on ?
1 – Rappel concernant l’hémoglobine
L’hémoglobine (Hb) est une protéine riche en fer contenue dans les globules rouges. Elle confère au sang sa couleur rouge et permet le transport de l’oxygène entre les poumons et les tissus.
On recense trois types d’hémoglobine :
- l’hémoglobine A (Hb A) : composante majoritaire chez l’adulte
- l’hémoglobine A2 (Hb A2)
- l’hémoglobine F (Hb F) : hémoglobine fœtale
2 – Drépanocytose : définition
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui touche l’hémoglobine. Cette pathologie “due à la mutation d’un gène impliqué dans la synthèse de l’hémoglobine” [2], est localisée sur le chromosome 11.
Cette mutation génétique a un impact sur l’hémoglobine. En effet, celle-ci devient moins soluble dès lors que :
- la concentration d’oxygène dans le sang diminue (hypoxie),
- une déshydratation est observée
- ou qu’un mouvement de fièvre est relevé
« La perte de solubilité de l’hémoglobine mutée provoque une déformation des globules rouges.” [3]
Ainsi lorsqu’une trop grande quantité d’hémoglobine S (anormale) est présente une déformation des globules rouges s’observe : ils prennent la forme de faucilles rigides. Ils ont alors plus de mal à se déplacer et peuvent créer des occlusions au niveau des petits vaisseaux et ainsi constituer un frein au transport de l’oxygène dans l’organisme.
| Bon à savoir | “Les globules rouges qui contiennent de l’hémoglobine S ont une durée de vie plus courte que ceux contenant l’hémoglobine normale (dite hémoglobine A) : environ 3 semaines au lieu de 2 mois.” [4] |
II – Drépanocytose : facteurs de risque
| ORIGINE ETHNIQUE | La drépanocytose touche principalement les personnes d’origine africaine, antillaise, maghrébine, moyen-orientale, indienne, grecque ou sicilienne. |
| FACTEUR HÉRÉDITAIRE | Maladie génétique : les deux parents doivent avoir au moins une copie de la mutation S et la transmettre à leur enfant. Vidéo pour mieux comprendre la transmission : ICI |
III – Drépanocytose : symptômes
Parmi les principaux symptômes de la drépanocytose, on recense :
- Anémie aiguë ou chronique
- Plus grande sensibilité aux infections
- Fièvre
- Fatigue
- Faiblesse musculaire
- Essoufflement
- Accélération du rythme cardiaque
- Pâleur
- Ictère : teinte jaunâtre de la peau et des yeux
- Douleurs dont la fréquence et l’intensité peuvent varier
- “crises vaso-occlusives” due à une mauvaise circulation sanguine
- Lésions : rate, reins, cerveau, os…
| Bon à savoir | Une surveillance médicale rapprochée, en particulier chez les enfants est nécessaire. “Une crise vaso-occlusive nécessite toujours de faire un bilan complet car il n’est pas rare qu’elle annonce une complication.” [5] |
IV – Drépanocytose : diagnostic
| INTERROGATOIRE | *Recherche de facteurs héréditaires *Origines ethniques |
| EXAMEN BIOLOGIQUE | *Analyse de sang *Électrophorèse de l’hémoglobine (techniques utilisées en biologie pour la séparation et la caractérisation d’espèces) en vue de détecter les anomalies de forme et de concentration de l’hémoglobine. |
| DÉPISTAGE | *examens sanguins pratiqués chez les proches des personnes atteintes *dépistage prénatal *dépistage néonatal |
| Bon à savoir | “une prise en charge médicale précoce qui est la clé d’un meilleur pronostic et d’une qualité de vie préservée”. [6] |
V – Drépanocytose : prise en charge et suivi
La prise en charge de la drépanocytose consiste principalement à surveiller l’anémie, prévenir les crises, les douleurs et les infections, et détecter les complications.
| TRAITEMENTS MÉDICAMENTEUX | Destinés à prévenir les crises, contrôler l’anémie et soulager la douleur |
| TRANSFUSION SANGUINE | Préconisée en cas d’anémie aiguë afin de rétablir une oxygénation optimale des organes. |
| GREFFE | Préconisée uniquement dans les formes les plus graves, réservé aux patients chez qui les traitements habituels ne suffisent pas à contrôler la maladie. |
| HYGIÈNE DE VIE | *S’hydrater : au moins 1,5 l d’eau par jour pour un adulte, et entre 1 et 2 l par jour pour un enfant *Se laver régulièrement les mains, les dents *Réduire la consommation d’alcool et de tabac *Avoir une alimentation variée et équilibrée… |
| THÉRAPIE GÉNIQUE | Encore à l’étude. Consiste à introduire le gène codant pour l’hémoglobine normale dans les cellules de la moelle osseuse |
| HABITUDES DE VIE | *Éviter les lieux trop chauds *Éviter de prendre l’avion ou de faire de la plongée sous-marine *Éviter le stress *Éviter les activités physiques intenses ou violentes |
| Bon à savoir | “La prévention des complications de la drépanocytose repose sur un suivi médical régulier (au moins une fois par an chez les adultes, tous les 2 à 3 mois chez les enfants)”[7]. |
VI – Drépanocytose : complications possibles [8]
| SÉQUESTRATION SPLÉNIQUE | Accumulation et destruction de globules rouges dans la rate. L’oxygénation du cerveau et des organes peut rapidement devenir insuffisante et provoquer le décès (surtout pour les enfants de moins de 7 ans). |
| CRISE APLASIQUE ou CRISE ÉRYTHROBLASTIQUE | Forme rare d’anémie due à l’arrêt temporaire de fabrication de globules rouges. Provoquée par une infection par le parvovirus B19, cette crise se caractérise par les symptômes suivants : essoufflement, fatigue, pâleur, rythme du cœur augmenté, maux de tête et de ventre, fièvre, perte d’appétit, vomissements,… |
| SYNDROME THORACIQUE AIGU | Première cause de décès des patients atteints de drépanocytose. Difficultés respiratoires et douleurs dans la poitrine qui compromettent l’oxygénation de tout l’organisme. |
| ACCIDENT VASCULAIRE CÉRÉBRAL (AVC) | Surtout chez les enfants. Accidents vasculaires qui sont généralement transitoires. (AIT) |
| COMPLICATIONS CHRONIQUES DES CRISES VASO-OCCLUSIVES | *arthrose *nécrose *ostéoporose *hypertension artérielle pulmonaire *problèmes cardiaques *insuffisance rénale *crises de « priapisme » *ulcères des jambes *calculs de la vésicule biliaire, … |
| Bon à savoir | Séquestration splénique, crise aplasique, … sont des urgences vitales. En cas de complication contactez rapidement le Samu (18) ou le 112 (numéro européen). |
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Sources :
- [1] Drépanocytose – La maladie génétique la plus fréquente en France – Inserm – MAJ 26 octobre 2020
- [2] Causes et prévention de la drépanocytose – Vidal – MAJ 2 décembre 2021
- [3] Causes et prévention de la drépanocytose – Vidal – MAJ 2 décembre 2021
- [4] Causes et prévention de la drépanocytose – Vidal – MAJ 2 décembre 2021
- [5] Comment soigne-t-on la drépanocytose ? – Vidal – MAJ 2 décembre 2021
- [6] Drépanocytose – Vidal – MAJ 2 décembre 2021
- [7] Les complications de la drépanocytose et leur prévention – Vidal – MAJ 2 décembre 2021
- [8] Les complications de la drépanocytose et leur prévention – Vidal – MAJ 2 décembre 2021
- Drépanocytose – Manuel MSD – MAJ Avril 2021
